中安在线、中安新闻客户端讯 每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月29日是第十七届国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

　　《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

　　病虽罕见，患病的人却不罕见。目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。

　　安医大一附院医务处处长陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是认真进行孕前检查和孕期检查的距离。

　　为提升公众对罕见病患者的关注度，普及罕见病医疗知识，帮助更多的罕见病患者获取更好的医疗诊治，“国际罕见病日”当天，安医大一附院的义诊活动，将联合多科室，组织省内罕见病相关领域知名专家现场为大家答疑解惑，欢迎关注罕见病的广大市民前往咨询问诊。

　　义诊时间：2月29日（周四）上午9：00-11：00

　　义诊地点：安医大一附院绩溪路院区内科医技楼一楼大厅

　　义诊科室及病种：神经内科、血液内科、儿科、内分泌代谢科、护理等。

　　Castleman病、Gitelman综合征、先天性肾上腺皮质增生症、卡尔曼综合征、原发性轻链型淀粉样变、血友病、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化、自身免疫性脑膜炎、神经肌肉病、癫痫相关罕见病、遗传代谢病等。（记者　徐慧媛）